«A los estudiantes de medicina les enseñan que, si oyen galopar, piensen en caballos, no en cebras». Con las cebras por bandera y como símbolo de las enfermedades raras (en contraposición a los caballos, que representarían las enfermedades comunes), la entrevista que Noah Higón hizo en la Revuelta de David Broncano el pasado 13 de enero no dejó a nadie indiferente. Noah, que se define como una jurista, politóloga y activista de 26 años, y con 7 enfermedades raras, “una para cada día de la semana”, logró dar visibilidad a las enfermedades raras y enfatizar la necesidad de invertir en investigación científica en uno de los programas más vistos de la televisión. Una investigación que es vital para muchos, pero sobre todo para quienes tienden a caer en el olvido: los pacientes de enfermedades raras. Cada 28 de febrero se intenta poner, y sobre todo mantener, el foco sobre estos pacientes y sus enfermedades, en lo que se ha bautizado como el “día más raro del año”: el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras son las que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. El síndrome de Ehlers-Danlos, la linfangioleiomiomatosis o la atrofia muscular espinal son algunos ejemplos de las más de 6.000 enfermedades raras, con nombres raros, que existen. Y sí, son raras, pero también son muy reales: hay más de 300 millones de personas afectadas por enfermedades raras en todo el mundo, y solo en España son 3 millones. Millones de pacientes y, como recalca Noah Higón, todos diferentes. Al igual que cada cebra, cada paciente de enfermedad rara tiene un patrón de rayas único y presenta una combinación particular de síntomas que requiere un tratamiento totalmente personalizado.
Esto hace que no solo cueste llegar al diagnóstico, sino que se requiera un esfuerzo combinado especial para hacer frente a la enfermedad y que siempre se tengan más preguntas que respuestas. Para intentar resolver estas preguntas, invertir en investigación es vital. Pero la investigación médica no suele prestar atención a este tipo de enfermedades porque son un reto mayúsculo: su rareza las hace un problema invisible, y sobre todo, un problema poco rentable económicamente por el cual se encuentra muy poca inversión. Las farmacéuticas invertirán antes en la investigación y el desarrollo de fármacos para enfermedades comunes de presencia global, como la diabetes, que en una enfermedad rara de la cual se beneficiarían pocos individuos y sacarían poco provecho.
Este es un problema similar al que hay con la investigación de lo que la OMS llama “enfermedades tropicales desatendidas”. Las enfermedades tropicales desatendidas son aquellas con consecuencias sociales, económicas y sanitarias devastadoras que se producen principalmente en comunidades empobrecidas de Asia, América Latina y África. Estaríamos hablando de enfermedades como, por ejemplo, la enfermedad de Chagas, el dengue o la enfermedad del sueño. Aunque suponen un problema de salud importante, son ignoradas por las agencias de financiación mundiales. ¿Por qué? Por el mismo motivo que hay poca investigación en enfermedades raras: la mayoría de países donde proliferan estas enfermedades tienen un sistema de salud que no podría asumir el coste de los tratamientos que lanzan las farmacéuticas y, por tanto, no se invierte.
La importancia del uso de la IA en los tratamientos médicos
Pero hay ciertos grupos de investigación, asociaciones y organizaciones sin ánimo de lucro que luchan diariamente por democratizar la investigación biomédica y encontrar los recursos para impulsar la investigación en enfermedades raras y enfermedades tropicales desatendidas. Se van haciendo avances poco a poco, y un ejemplo es el estudio que se publicó el 15 de enero en Nature. En el estudio, gracias a la propuesta de Susana Vázquez, una doctoranda de la Universidad de Washington, se ha aplicado una tecnología innovadora de inteligencia artificial (IA) al desarrollo de una terapia nueva contra las picaduras de serpientes venenosas.
Las picaduras de serpiente venenosas afectan anualmente a más de 2 millones de personas, de las cuales se producen más de 100.000 muertes y el triple de amputaciones en extremidades. El veneno de una serpiente es un cóctel de toxinas que generalmente actúan bloqueando un tipo de receptores musculares y nerviosos, causando desde parálisis hasta daños orgánicos irreversibles. El tratamiento tradicional es un compuesto de anticuerpos policlonales que se obtiene de animales previamente inyectados con el veneno. Es un tratamiento muy costoso de producir, de eficacia limitada, y con muchas reacciones adversas, pero aun así se mantiene desde hace más de un siglo y prácticamente no se buscan alternativas.
Ahora, en el laboratorio de Vázquez han diseñado, desde cero, unas proteínas sintéticas capaces de neutralizar las toxinas del veneno de las cobras. Son pequeñas, muy potentes y muy estables, y en ensayos in vivo han proporcionado una protección total contra dosis letales de las toxinas, logrando una tasa de supervivencia en ratones del 80-100%. Aún falta corroborar los resultados en ensayos clínicos para humanos, y perfeccionarlos, pero es un muy buen inicio. Y lo han logrado construyendo bloque por bloque las proteínas gracias a la IA, agilizando el proceso experimental de una manera increíble: en lugar de tardar meses o años, la IA les ha permitido diseñar modelos de proteína, incorporando las propiedades necesarias para bloquear lo que querían, en cuestión de minutos. Así, en casos como este, la IA podría ser una herramienta extremadamente útil para avanzar en la investigación en enfermedades raras y desatendidas, agilizando y abaratando significativamente la investigación.
