Un grupo de investigadores liderados por Tomàs Marquès-Bonet, de la Universitat Pompeu Fabra, puede haber abierto un camino para encontrar la causa de muchas enfermedades humanas. En un número especial de la revista ‘Science’, los científicos explican cómo han secuenciado el genoma de 809 individuos de 233 especies de primates, casi la mitad de las que existen.
Parecidos y diferencias con nuestros parientes crecanos
Este trabajo no solo aporta nueva información sobre las parecidos y diferencias entre los animales más cercanos a los humanos sino que, además, ha permitido identificar una nueva manera de encontrar mutaciones genéticas causantes de enfermedades. En este gran estudio, se han revelado los genomas del 86% de géneros y de todas las familias de primates, un 80% de los cuales se han secuenciado en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona.
Qué mutaciones causan enfermedades?
Uno de los retos actuales de la genética humana y clínica es poder detectar cuales de los centenares de miles de mutaciones genéticas que puede tener una persona son las que caen enfermedades. Es por eso que, todo y los adelantos que se han hecho, no se saben las causas de enfermedades comunes como la diabetes y algunas cardiopatías, o bien por falta de información genética o bien porque hay demasiados factores implicados. De hecho, se cree que algunas enfermedades se originan por un conjunto de variaciones genéticas o mutaciones leves que, al actuar plegadas, pueden causar diabetes o cáncer, por ejemplo.
Una puerta abierta en la investigación
Gracias a este gran estudio, y a la comparación del genomas de primates con el de los humanos, se han encontrado 4,3 millones de mutaciones que influyen en la composición de los aminoácidos y que pueden llegar a alterar la función de las proteínas. Con estas mutaciones, se podrán hacer estudios comparativos con las variantes humanas y, según esperan los investigadores, identificar cuáles son las causantes de enfermedades en nuestra especie. De todas las mutaciones, de hecho, un 6% son muy abundantes en los primates y, por lo tanto, se piensa que son benignos tanto en ellos como en los humanos, pero habrá que examinar las otras.
