Un grup d’investigadors liderats per Tomàs Marquès-Bonet, de la Universitat Pompeu Fabra, pot haver obert un camí per trobar la causa de moltes malalties humanes. En un número especial de la revista ‘Science’, els científics expliquen com han seqüenciat el genoma de 809 individus de 233 espècies de primats, gairebé la meitat de les que existeixen.
Semblances i diferències amb els nostres parents propers
Aquest treball no només aporta nova informació sobre les semblances i diferències entre els animals més propers als humans sinó que, a més, ha permès identificar una nova manera de trobar mutacions genètiques causants de malalties. En aquest gran estudi, s’han revelat els genomes del 86% de gèneres i de totes les famílies de primats, un 80% dels quals s’han seqüenciat al Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) de Barcelona.
Quines mutacions causen malalties?
Un dels reptes actuals de la genètica humana i clínica és poder detectar quines dels centenars de milers de mutacions genètiques que pot tenir una persona són les que cauen malalties. És per això que, tot i els avenços que s’han fet, no se saben les causes de malalties comunes com la diabetis i algunes cardiopaties, o bé per falta d’informació genètica o bé perquè hi ha massa factors implicats. De fet, es creu que algunes malalties s’originen per un conjunt de variacions genètiques o mutacions lleus que, en actuar plegades, poden causar diabetis o càncer, per exemple.
Una porta oberta a la investigació
Gràcies a aquest gran estudi, i a la comparació del genomes de primats amb el dels humans, s’han trobat 4,3 milions de mutacions que influeixen en la composició dels aminoàcids i que poden arribar a alterar la funció de les proteïnes. Amb aquestes mutacions, es podran fer estudis comparatius amb les variants humanes i, segons esperen els investigadors, identificar quines són les causants de malalties en la nostra espècie. De totes les mutacions, de fet, un 6% són molt abundants en els primats i, per tant, es pensa que són benignes tant en ells com en els humans, però caldrà examinar les altres.
