Primers descobriments d’un projecte titànic: llegir l’ADN de les 70.000 espècies de vertebrats

El genoma complet i detallat de 25 espècies ha permès fer troballes inesperades i podria ajudar a salvar espècies en perill

Els primers resultats d’un dels projectes més ambiciosos de la biologia actual comencen a arribar. El Vertebrate Genome Project (VGP), que vol aconseguir llegir l’ADN de les 70.000 espècies d’ocells, mamífers, rèptils, peixos, amfibis i qualsevol altra criatura que tingui espina dorsal, ja ha publicat els genomes quasi complets i d’alta qualitat de 25 espècies. Presentats a la revista ‘Nature’, els animals de què ja s’ha llegit els gens inclouen el ratpenat de ferradura gros –possible reservori de coronavirus–, el linx canadenc, l’ornitorrinc i el kakapo, en el que és el primer genoma d’alta qualitat d’una espècie de vertebrat amenaçada d’extinció. L’article també explica els avenços tècnics que ho han fet possible i alguns dels descobriments que han fet en el procés, com ara cromosomes desconeguts en el diamant zebrat o algunes diferències en la part de l’ADN que codifica els cervells dels titís i dels humans. A més, els genomes també ofereixen oportunitats per salvar tant el kakapo com la marsopa de Califòrnia, també en perill d’extinció.

Un conservador acompanyat de mitja dotzena de kakapos  | Departament de Conservació de Nova Zelanda
Un conservador acompanyat de mitja dotzena de kakapos | Departament de Conservació de Nova Zelanda

El Vertebrate GenomeProject, va començar fa més de deu anys quan els investigadors David Haussler, Stephen O’Brien i Oliver Ryder van proposar-se pensar en gran i llegir els genomes complets de 10.000 espècies d’animals. El cost, però, aleshores era altíssim, i no van trobar ningú disposat a finançar-ho. A més, el sistema de llegir l’ADN aleshores no era perfecte: en el cas del primer genoma humà, per exemple, el 2003, la cadena es trencava en peces d’uns quants centenars de lletres i es llegia, però després resultava molt complicat tornar a muntar-les en l’ordre correcte i es produïen molts errors. Les tecnologies posteriors van començar a facilitar la lectura alhora que abaratien el cost, i així va ser com, el 2015, els tres científics van sumar a l’equip Erich Jarvis, pioner en desxifrar els circuits neurals que permeten que els ocells aprenguin a cantar noves melodies. El 2014, com a part d’un equip enorme, va seqüenciar el genoma de 48 espècies d’aus i va identificar els gens relacionats amb l’aprenentatge vocal. Després d’això, se li va demanar que es posés al capdavant del que, aleshores, encara era el projecte Genoma 10K. De seguida, però, el va fer créixer per incloure tots els vertebrats i va aconseguir que diversos centres d’investigació hi col·laboressin i 60 científics que van fer servir els diners de què disposaven per als seus projectes per pagar els genomes en què estaven més interessats.

Cadena d'ADN  | Wikimedia Commons
Cadena d’ADN | Wikimedia Commons

Les noves màquines de seqüenciar permeten llegir fragments d’ADN de fins a més de 10.000 lletres i, a més, els investigadors ja saben com muntar-los per formar correctament els cromosomes. No només això, sinó que també saben distingir entre els heretats del pare i de la mare per no confondre’ls i etiquetar les dues còpies com a gens diferents. En repetir genomes seqüenciats anteriorment els investigadors, per exemple, han vist vuit cromosomes nous del diamant zebrat i 900 gens que no s’havien localitzat fins ara. Amb l’ornitorrinc va passar prècticament el mateix. Així doncs, segons els mateixos responsables, podríem ser al davant d’“una nova era de descobriments en les ciències de la vida”. Entre els descobriments fets, també hi ha que els titís tenen gens que creen aminoàcids que són patogènics per als humans o que, en el cas dels ratpenats, alguns han perdut gens relacionats amb la immunitat, cosa que podria explicar que tolerin virus com el que causa la Covid-19. En el cas de les espècies en perill d’extinció, com el kakapo i la marsopa de Califòrnia, s’ha vist que, tot i el seu aïllament –només hi ha kakapos a una illa de Nova Zelanda i la població total de marsopes no arriba a 20– han aconseguit desfer-se de mutacions perjudicials, cosa que dóna esperança per a la seva conservació.

Ara, el VGP continuarà seqüenciant genomes. El seu proper objectiu és arribar als 260, que representin totes les ordres de vertebrats, i després aconseguir prou recursos com per fer-ne uns quants milers més i cobrir totes les famílies. Tot plegat serà complicat, és clar, especialment pel que fa a aconseguir mostres d’animals en perill d’extinció, però els resultats aconseguits fins ara els avalen i, de fet, ha estat la inspiració d’idees encara més grans com el Projecte del Biogenoma de la Terra, que vol descodificar els gens de totes les espècies d’eucariotes –les que tenen cèl·lules amb un nucli definit– durant els propers deu anys.

Nou comentari