Una nova teràpia genètica, pensada per a una de les formes de ceguesa congènita més habituals, ha demostrat ser segura i millorar la visió dels pacients, segons les dades inicials d’un assaig clínic dut a terme a la Universitat de Pensilvània, als Estats Units. Tal com ha estat publicat a la revista ‘iScience’, la teràpia consisteix a insertar còpies funcionals del gen GUCY2D als ulls de pacients que, a causa de mutacions en aquest gen, tenen deficiències visuals severes. Els tres primers pacients tractats han experimentat millora en alguns aspectes de la visió sense patir cap efecte secundari seriós, segons les dades preliminars. Així, la millora es pot observar en la visió diürna però també nocturna, i fins i tot amb dosis relativament baixes de la teràpia.
El gen CUCY2D és de les dues dotzenes de gens que, si muten, causen problemes a la retina i per tant pèrdua de visió ja sigui al naixement o a partir de la primera infantesa. Aquesta família de problemes hereditaris, conegut col·lectivament com amaurosi congènita de Leber, és responsable d’una part força gran dels casos de ceguesa infantil arreu del món. Si les còpies normals del gen codifiquen un enzim que participa en la conversió de la llum en senyals electroquímics, les mutades bloquegen la renovació contínua d’aquesta conversió, provocant una disminució molt alta de la visió. Fins i tot en persones adultes, és possible que moltes cèl·lules dedicades a captar la llum continuïn funcionant malgrat que la seva informació no arribi al cervell, i és per això que fins i tot en ells aquesta teràpia els podria tornar, si més no, part de la vista.
Els primers assaigs clínics amb teràpies genètiques basades en el GUCY2D van començar el 2019 fent servir un virus inofensiu que duu el gen i que s’injecta darrere la retina. Després de seguir els pacients durant dos anys, han pogut observar com el primer va experimentar una millora substancial en la sensitivitat a la llum i també de la seva visió nocturna, a més d’una reacció més bona de les pupil·les. El segon pacient va experimentar una millora similar però menys acusada i, pel que fa al tercer, va millorar la seva visió diürna i també la seva capacitat de distingir els colors. Aquests resultats, doncs, sembla que obren la porta a continuar investigant ja que, sumats a l’absència d’efectes secundaris i al fet que els pacients van rebre una dosi mínima de teràpia, sembla que augmentar les dosis podria tenir efectes encara més espectaculars.
