Un estudi ha descobert la causa de la neurodegeneració en la Malaltia de Lafora, una malaltia hereditària que es manifesta inicialment amb crisis epilèptiques en l’adolescència i evoluciona amb una degeneració progressiva del sistema nerviós fins a provocar la mort uns deu anys després de la seva aparició. Investigadors de l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona han constatat que la causa és l’acumulació anormal de glucogen en les cèl·lules de la glia del sistema nerviós, que provoca la inflamació i degeneració del cervell. Actualment no existeix cap tractament, tot i que hi ha algunes teràpies en fase d’assaig clínic. Els investigadors van generar un model de ratolí amb malaltia de Lafora, en el qual es va evitar que el glucogen s’acumulés en les cèl·lules de la glia. Així, es va comprovar que aquests ratolins no desenvolupaven neurodegeneració. Durant anys es va creure que la malaltia era causada per l’acumulació de cossos de Lafora només en les neurones, però ara s’ha constatat que la neurodegeneració és causada per acumulacions en les cèl·lules de la glia.
Aquest descobriment té importants implicacions per al disseny de tractaments per a la malaltia. Els investigadors estudiaran ara el mecanisme pel qual els cúmuls de glucogen provoquen aquests danys. Aquest projecte s’ha desenvolupat en el marc d’un consorci mundial per a l’estudi de la malaltia de Lafora, que coordina la Universitat de Kentucky, als Estats Units. El consorci va rebre el 2016 7,7 milions de dòlars del NIH (Instituts de Salut dels Estats Units) per a cinc anys. La creació del consorci va ser promoguda per Chelsea ‘s Hope, una associació de famílies afectades per Lafora als Estats Units, que el 2014 va reunir els principals especialistes per incentivar la investigació d’aquesta malaltia.
