Creen la base de dades pública més gran de variants que regulen l’expressió dels gens al còlon

La comunitat científica podrà generar hipòtesis i focalitzar recerques futures a partir d'aquestes dades

Un estudi liderat pel Doctor Víctor Moreno ha posat a l’abast de la comunitat científica els resultats de l’anàlisi de més de 400 biòpsies de còlons sans, creant el banc públic més gran de dades sobre expressió de gens i variants genètiques al còlon. Ho ha fet a través un article científic publicat a la revista ‘Cellular and Molecular Gastroenterelogy and Hepatology’. Les dades obtingudes permetran generar hipòtesis, entendre la funció de marcadors genètics ja associats amb el risc de patir una malaltia – dels quals no es coneixen els mecanismes moleculars involucrats – i prioritzar sobre quins gens i variants genètiques focalitzar recerques futures.

Així mateix, gràcies a les biòpsies analitzades s’han identificat variants genètiques que regulen l’expressió de gens involucrats en malalties del còlon, com càncer colorectal o malalties inflamatòries, però també d’altres òrgans com el cervell, evidenciant la relació intestí-cervell. Per exemple, s’ha comprovat que part dels marcadors genètics associats a l’esquizofrènia estarien regulant gens al còlon. A més, es proposen nous gens probablement associats amb aquestes malalties. L’estudi està liderat pel Programa d’Anàlisi de Dades Oncològiques de l’ICO, el grup de recerca en càncer colorectal de l’IDIBELL, la Universitat de Barcelona i el CIBER d’Epidemiologia i Salut Pública (CIBERESP). A més, compta amb la col·laboració del grup d’investigació de Graham Casey, del Centre de Recerca en Salut Pública Genòmica de la Universitat de Virgínia (EUA).

La identificació dels nivells d’expressió dels gens en teixits sans és clau per entendre per què hi ha variants genètiques associades a malalties, com és el cas del càncer. En aquest sentit el projecte, anomenat University of Barcelona and University of Virginia Genotyping and RNA Sequencing Project (BarcUVa-Seq), ha desenvolupat una eina interactiva que posa a disposició pública les dades obtingudes, podent, així, explorar fàcilment l’expressió genètica del còlon i les associacions amb variants genètiques obtingudes en l’estudi. Concretament, inclou dades de 485 voluntaris/es de la Regió Metropolitana Sud, amb pacients reclutats a l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans, sense cap lesió al còlon i recollides en els últims cinc anys durant una colonoscòpia de cribratge rutinari. La mida mostral elevada i l’homogeneïtat en la recol·lecció de les mostres ha suposat un valor afegit, ja que no es coneix cap altre estudi publicat amb aquestes característiques fins a la data.

Nou comentari