Un equip internacional de científics afirma que ha aconseguit seqüenciar el genoma humà complet, incloses parts que, continuaven faltant des de fa més de vint anys, quan es va aconseguir el primer esborrany de l’ADN de les persones. En un article publicat a ‘biorXiv’ i que, per tant, encara no ha estat revisat, els investigadors afirmen que a totes les seqüències fetes fins ara els faltava un 8% del genoma però que ara, gràcies a les darreres tecnologies, s’ha aconseguit completar, en un procés que ha estat molt complicat. Tot i aquesta publicació pendent de revisió, l’equip està esperant acabar tot el procediment i que l’estudi sigui publicat en una revista mèdica abans de fer un anunci oficial.
Aquesta nova seqüenciació de l’ADN humà i l’avenç que suposa respecte els fets anteriorment ha estat possible gràcies a noves tecnologies que tenen avantatges sobre les fetes servir fins ara i han permès, en un projecte de proporcions enormes, anar de la primera a la darrera molècula d’ADN, demostrant que és possible. De fet, tot i que hi ha molts científics dedicats a aquesta tasca, fins ara no s’havia aconseguit mai llegir tot el genoma d’un vertebrat. Hi faltaven peces, tot i que no està clar quina importància tenen. El recompte de gens ha augmentat només un 0,4%, fins a 19.969, i ara falta saber si duen a nous descobriments sobre el seu funcionament com, per exemple, com es regulen.
Per explicar com pot ser que hagin fet falta 20 anys per seqüenciar el 8% restant de l’ADN, malgrat l’abaratiment de llegir el que era conegut fins ara, cal fixar-se en la tecnologia emprada i en l’estructura de l’ADN. Els seqüenciadors actuals agafen fragments petits del genoma, els descodifiquen i els tornen a muntar, i tot i que això funciona la majoria de vegades, és poc útil en regions on el codi és el resultat de llargues repeticions de patrons, cosa difícil de fer amb aquest mètode-trencaclosques. Així, quan ens imaginem com és un cromosoma, la part central, on hi ha el “nus”, hi ha grans repeticions com aquestes, que no s’havien pogut desxifrar del tot i que tenen un paper molt important en el procés de divisió de les cèl·lules.
En el futur, és possible que els investigadors deixin de fer servir un sol genoma de referència i aconsegueixin ajuntar-ne centenars alhora, procedents d’individus d’indrets molt diferents del món, que tinguin una gran diversitat i que puguin servir com a referència. Aquest darrer treball podria ser una passa en aquesta direcció ja que, per primer cop, s’ha demostrat que es té la tecnologia per desxifrar l’ADN complet d’una persona.
